Υπό δοκιμή το πρώτο γενετικό τεστ σάλιου για τον καρκίνο του προστάτη χάρη στην ανακάλυψη νέων γονιδίων κινδύνου

Επιστήμονες από τη Βρετανία και άλλες χώρες ανέπτυξαν και άρχισαν να δοκιμάζουν το πρώτο τεστ DNA για τον καρκίνο του προστάτη.

Η εξέταση βασίζεται στη λήψη δείγματος σάλιου από τους άνδρες και ελπίζεται ότι θα είναι σε θέση να εντοπίσει το 1% έως 10% των ανδρών που κινδυνεύουν περισσότερο.

Θα ακολουθήσει μια μεγαλύτερη κλινική δοκιμή, ώστε να εξαχθεί οριστικό συμπέρασμα κατά πόσο το τεστ μπορεί όντως να αποτελέσει αξιόπιστο εργαλείο για τους γιατρούς, παράλληλα με το τεστ αίματος PSA, τις βιοψίες και τη δακτυλική εξέταση που σήμερα χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση. Το ευρέως χρησιμοποιούμενο τεστ PSA έχει αρκετές αδυναμίες, καθώς συχνά δίνει ψευδώς θετικά αποτελέσματα, ενώ αντίθετα μπορεί να «χάσει» μερικές περιπτώσεις επιθετικού καρκίνου.

Η ανάπτυξη του πειραματικού γενετικού τεστ κατέστη εφικτή, καθώς οι επιστήμονες ανακοίνωσαν ότι ανακάλυψαν 63 νέες γονιδιακές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του προστάτη.

Οι ερευνητές δήλωσαν ότι, μετά και την ανακάλυψη των 63 νέων παραγόντων γενετικού κινδύνου, έχουν πλέον φέρει στο φως περισσότερα από 170 γονίδια κινδύνου, τα οποία εκτιμούν ότι αντιπροσωπεύουν σχεδόν το 30% των γενετικών αιτιών του καρκίνου του προστάτη. Όπως είπαν, έχουν πια ανακαλυφθεί αρκετά πράγματα για το γενετικό υπόβαθρο της νόσου, ώστε να έχει ανοίξει ο δρόμος για να υπάρξει επιτέλους ένα τεστ DNA για τον καρκίνο του προστάτη.

Κάθε γονίδιο από μόνο του αυξάνει μόνο οριακά τον κίνδυνο, αλλά από κοινού η αύξηση του κινδύνου μπορεί να είναι δραματική. Αν συνδυασθούν μερικά από αυτά τα γονίδια, σχεδόν εξαπλασιάζουν τον κίνδυνο για το 1% περίπου των ανδρών, ενώ σχεδόν τον τριπλασιάζουν για το 10%.

Η νέα μεγάλη διεθνής γενετική έρευνα με τη συμμετοχή 200 ερευνητών από πολλές χώρες, η οποία έγινε σε περισσότερους από 140.000 άνδρες (από τους οποίους σχεδόν 80.000 είχαν καρκίνο του προστάτη), φωτίζει ακόμη περισσότερο το γενετικό υπόβαθρο του εν λόγω ανδρικού καρκίνου. Αυτό θα βοηθήσει ώστε στο μέλλον να εντοπίζονται οι άνδρες που ανήκουν στην ομάδα υψηλού κινδύνου για καρκίνο του προστάτη, ο οποίος είναι ο δεύτερος συχνότερος καρκίνος στους άνδρες παγκοσμίως (περίπου ένας στους δέκα θα διαγνωσθεί κάποια στιγμή στη ζωή του).

Οι ερευνητές, με επικεφαλής την καθηγήτρια γενετικής Ρόζαλιντ Ίλς του Ινστιτούτου Ερευνών για τον Καρκίνο (ICR) του Λονδίνου, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής "Nature Genetics", ανέπτυξαν το νέο υπό δοκιμή τεστ, συνδυάζοντας τις 63 νέες μεταλλάξεις με τις περίπου 100 που είχαν στο παρελθόν ανακαλυφθεί. Ελπίζεται ότι η εξέταση θα μπορεί να προβλέψει ποιοί άνδρες κινδυνεύουν περισσότερο λόγω γενετικής προδιάθεσης και αυτοί στη συνέχεια θα κάνουν βιοψία προστάτη κατά προτεραιότητα.

Το τεστ θα στοχεύει το 1% των ανδρών που κινδυνεύουν περισσότερο από όλους, επειδή έχουν στο DNA αρκετά από αυτά τα γονίδια υψηλού κινδύνου. Οι άνδρες αυτοί έχουν 5,7 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανίσουν καρκίνο του προστάτη σε σχέση με τον μέσο άνδρα (ο κίνδυνος αυξάνεται από μία πιθανότητα στις 11 σε μία πιθανότητα στις δύο). Εκτιμάται επίσης ότι, με βάση το γενετικό «προφίλ», περίπου το 10% του ανδρικού πληθυσμού έχει σχεδόν τριπλάσιο κίνδυνο για καρκίνο του προστάτη σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.

Ήδη, οι επιστήμονες σχεδιάζουν μια μεγαλύτερη κλινική δοκιμή του γενετικού τεστ για να δουν στην πράξη κατά πόσο είναι πράγματι δυνατό να μειωθούν τα περιστατικά καρκίνου του προστάτη, αν εντοπισθούν οι άνδρες υψηλού κινδύνου και τους δοθούν έγκαιρα συμβουλές ή εφαρμοσθεί σε αυτούς προληπτική θεραπεία.

«Αν μπορούμε να πούμε με βάση ένα τεστ DNA πόσο πιθανό είναι ένας άνδρας να εμφανίσει καρκίνο του προστάτη, το επόμενο βήμα θα είναι να δούμε αν είναι δυνατό να χρησιμοποιήσουμε αυτή την πληροφορία για να προλάβουμε την εκδήλωση της νόσου» δήλωσε η δρ Ιλς.

Είναι αξιοσημείωτο ότι πολλά από τα 63 νέα γονίδια κινδύνου εμπλέκονται στην επικοινωνία μεταξύ των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος και άλλων κυττάρων του σώματος. Αυτό δείχνει ότι πιθανώς τα γενετικά σφάλματα στα μοριακά «μονοπάτια» του ανοσοποιητικού συστήματος αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του προστάτη, κάτι που μπορεί να ανοίξει νέους θεραπευτικούς δρόμους με την ανάπτυξη νέων ανοσοθεραπειών για τη νόσο.

Σύνδεσμος για την επιστημονική δημοσίευση:  www.nature.com/articles/s41588-018-0142-8

Παύλος Δρακόπουλος